Sma sjukdom livslängd: sma typ 2 livslängd
Sma sjukdom livslängd:
Sma sjukdom behandling
Socialstyrelsen 24 jan Som ett av de första länderna i världen vill Socialstyrelsen införa nyföddhetsscreening för den sällsynta men mycket allvarliga sjukdomen spinal muskelatrofi SMA. Idag skickas förslaget ut på remiss och enligt planen kommer screeningen att kunna påbörjas i slutet av sommaren. Spinal muskelatrofi, även kallad SMA, är en sjukdom där motoriska nervceller oåterkalleligt bryts ner. När dessa nervceller försvinner ersätts de inte av nya. Detta leder inledningsvis till muskelsvaghet men utvecklas snart till en galopperande muskelförtvining. Utan specifik behandling avlider de flesta barn som drabbas av den svåraste formen av SMA innan de fyllt två år. SMA har ett brett sjukdomsspektrum. Vissa patienter avlider redan i nyföddhetsperioden men det finns också de som får symtom först i vuxen ålder. Dessa har en normal förväntad livslängd och får inte lika allvarliga konsekvenser som de barn där sjukdomen debuterar före sex månaders ålder.
Screening för dödlig sjukdom ska rädda liv
Spinala muskelatrofier SMA är en grupp ärftliga sjukdomar, där motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen leder till muskelsvaghet och muskelförtvining atrofi. SMA förekommer i olika svårighetsgrader, men oftast är symtomen likartade inom samma familj. Detta leder till muskelförtvining atrofi och muskelsvaghet. Sjukdomen finns i olika svårighetsgrader och brukar delas in i tre typer; typ 1, 2 och 3. Spinal muskelatrofi är en genetisk sjukdom. För att man ska få sjukdomen måste man ärva ett anlag från bägge föräldrarna. Behandlingen inriktas på att lindra symptom och kompensera funktionsnedsättningar. Generellt kan sägas att ju tidigare symtomen visar sig, desto svårare blir de. SMA II är en medelsvår form, som främst förekommer hos äldre barn och ungdomar. Detta gör SMA till en av de vanligaste ärftliga neuromuskulära sjukdomarna. SMA förekommer något oftare hos pojkar än flickor. Genen finns på den långa armen av kromosom 5 5q Vanligtvis består mutationen av en deletion, vilket innebär att en del av arvsanlaget saknas.
Sma typ 3
Nedbrytningen av nervceller leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining atrofi. Sjukdomen orsakas av förändringar i genen SMN1 på kromosom 5. Andra mer ovanliga SMA-sjukdomar, som beror på avvikelser i helt andra gener, beskrivs inte. SMA är ett spektrum av tillstånd indelade i typer, beroende på i vilken ålder sjukdomen visar sig. Symtomen i de olika typerna är likartade men svårighetsgraden och prognosen varierar. Sjukdomsförloppet blir generellt svårare ju tidigare symtomen visar sig. SMA ingår sedan augusti i den allmänna screeningen av nyfödda i Sverige PKU-provet , som görs för att tidigt upptäcka allvarliga, behandlingsbara sjukdomar. Utan specifik behandling avlider barnen redan i nyföddhetsperioden eller under de första levnadsåren. SMA typ 2 är en medelsvår och SMA typ 3 en lindrigare form med symtomdebut hos äldre barn och ungdomar. Ytterligare två typer förekommer: SMA typ 0 som ger mycket svåra symtom redan under fosterlivet prenatal och SMA typ 4 som är en mycket lindrig form med debut först i vuxen ålder.
Spinal muskelatrofi
Spinal muskelatrofi hör till en av de vanligaste genetiska neuromuskulära sjukdomarna. Vid spinal muskelatrofi bryts motoriska nervceller ner i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen. Det leder till att musklerna försvagas och förtvinar, det man kallar muskelatrofi. Spinal muskelatrofi brukar förkortas SMA. Spinal muskelatrofi SMA Spinal muskelatrofi hör till en av de vanligaste genetiska neuromuskulära sjukdomarna och är egentligen ett samlingsnamn för en grupp sjukdomar och kan även kallas spinala muskelatrofier. Det leder till att musklerna försvagas och förtvinar, det man kallar atrofi. SMA 0 debuterar redan under fosterstadiet, dessa barn är mycket svårt sjuka och lever bara en kort tid. Det i sin tur leder till brist på ett protein som behövs för att de motoriska cellerna ska kunna skicka signaler vidare från det centrala nervsystemet till musklerna. Det är när det här inträffar som barnet får sjukdomen. Om den muterade genen däremot överförs i enkel uppsättning blir barnet en frisk bärare av en muterad gen.